Información útil para el médico sobre la Neuromielitis Óptica
La Neuromielitis óptica constituye un trastorno desmielinizante, inflamatorio e idiopático del sistema nervioso central, caracterizado por ataques de neuritis óptica y mielitis aguda que afecta selectivamente a los nervios ópticos y al cordón espinal.
El síndrome de neuromielitis óptica fue primeramente descrito a fines del siglo XIX por Albut, quien informó acerca de un paciente con un “trastorno autonómico de los ojos” al que posteriormente se le desencadenó un episodio agudo de paraplejía catalogado como mielitis.
En 1894, Eugéne Devic y su colega Gault caracterizaron clínicamente a la enfermedad ahora conocida como neuromielitis óptica (NMO) en una descripción de 17 casos. Historicamente se diagnosticaba neuromielitis óptica en aquellos pacientes que sufrían un inicio rápido de ceguera en uno o ambos ojos, seguidos a los pocos días o semanas por diversos grados de parálisis en los brazos o piernas.
La pronunciada reactividad de las inmunoglobulinas acompañada de activación del complemento sugiere que el espacio perivascular es el sitio primario de daño de la neuromielitis óptica, debido a un anticuerpo contra antígenos vasculares. Se cree que un conjunto de antígenos liberados en el sistema nervioso central durante el curso del proceso destructivo puede alcanzar el espacio perivascular y ser reconocidos por anticuerpos derivados de la circulación. Finalmente, ocurre una reacción inflamatoria inespecífica iniciada por el depósito de complejos inmunes circulantes. De esta forma, se activa la vía clásica del complemento y dirige a macrófagos a los sitios perivasculares 8.
Macrófagos activados junto con eosinófilos y neutrófilos generan citocinas, proteasas y radicales libres que contribuyen al daño vascular y del parénquima, dando como resultado un daño no selectivo de la sustancia gris o blanca, incluyendo axones y oligodendrocitos. El aumento de la permeabilidad y edema vascular consecuente pueden contribuir al daño del parénquima por isquemia, y puede ser la causa de la típica lesión central en placa de la neuromielitis óptica dentro de la médula.
Las manifestaciones distintivas de la neuromielitis óptica son la ocurrencia ya sea consecutiva o simultánea de neuritis óptica (unilateral o bilateral) y la presencia de mielitis longitudinal extensa.
Los ataques de neuritis óptica son comúnmente unilaterales y preceden a la mielitis. Lo más común es que la presentación de ambos episodios sea secuencial y no simultánea, siendo monofásica en menos del 30 % de los casos. El intervalo entre la presentación de la mielitis y la neuritis óptica puede ser de años a décadas. El dolor ocular con pérdida de la visión y mielitis con paraplejía o paraparesia, pérdida de sensibilidad por debajo de la lesión y disfunción vesical son las típicas manifestaciones. Cuando la mielitis cervical se extiende hacia el encéfalo, puede originar fallo respiratorio agudo neurogénico, otras manifestaciones comunes de desmielinización son los espasmos tónicos paroxísticos de las extremidades y el tronco, que suelen ser recurrentes, dolorosos y con duración de 20 a 45 segundos.
Laboratorio
El líquido cefalorraquídeo muestra elevación de proteínas en el 49 % de los pacientes, pleocitosis, en 55 % con predominio de neutrófilos y bandas oligoclonales IgG supernumerarias en sólo el 15-30 % de los pacientes con neuromielitis óptica. Por supuesto, la detección de anti-AQP4 en suero se considera la prueba de laboratorio más importante en el diagnóstico de neuromielitis óptica 8.
En el 2006, miembros del grupo original de autores que descubrieron los anti-AQP4 publicaron una validación interna de los nuevos criterios, se estableció una sensibilidad del 99% y una especificidad del 90 %. Sin embargo en 2013 se actualizaron los criterios cambiando el nombre de NMO por espectro de enfermedades asociadas a NMO o NMSD por sus siglas en ingles.
En lo que respecta al diagnóstico, la resonancia al inicio de la enfermedad suele ser normal, durante los ataques de neuritis óptica, se observa un aumento en la captación y realce del nervio óptico cuando se administra gadolinio. Sin embargo, a lo largo de la evolución de la enfermedad, el 60 % de los pacientes con neuromielitis óptica muestran lesiones en sustancia blanca que no son específicas, siendo asintomáticas y en la mayoría de los casos reversibles. Las lesiones encefálicas en resonancia magnética suelen localizarse en áreas enriquecidas con AQP4, especialmente el tercer y cuarto ventrículo. Estas lesiones suelen ser más grandes, en menor número y de límites menos definidos, en comparación con la esclerosis múltiple. Otras localizaciones comunes son regiones periventriculares, hipotálamo, tálamo, tallo cerebral y cerebelo, adyacentes al acueducto de Silvio. En un ataque agudo de mielitis, las lesiones en secuencia T2 y Flair involucran tres o más segmentos medulares contiguos, son centrales y en ocasiones se extienden hasta tallo. En secuencias en T1, estas lesiones pueden ser hipodensas, indicando necrosis y cavitación, mientras que, sí muestran realce con la administración de gadolineo, indican inflamación activa.
Por su relativa rareza, existe escasa información sobre un tratamiento de elección para esta entidad, por lo general, el tratamiento de una exacerbación aguda de neuromielitis óptica puede iniciarse con esteroides intravenosos (1 g cada 24 hr. de metilprednisolona durante 3-5 días). La plasmaféresis debe considerarse en pacientes que presentan un síndrome clínico grave o si son refractarios al tratamiento con esteroides. Por otra parte, la inmunoglubulina intravenosa también ha sido usada anecdóticamente.
Varias series han reportado pobre eficacia con agentes inmunosupresores, se recomienda la terapia preventiva con uno de los seis regímenes inmunosupresores que han reportado eficacia: azatioprina, rituximab, metotrexate, micofenolato de mofetilo, prednisona y mitoxantrona.
La duración del tratamiento preventivo en neuromielitis óptica no ha sido bien establecido, la historia natural de la neuromielitis óptica es impredecible con recaídas y en ocasiones periodos largos de remisión. La ausencia de enfermedad durante un largo periodo de terapia preventiva (más de 2 años) es un probable tratamiento a considerar a futuro. Weinshenker y colaboradores sugieren en neuromielitis óptica seropositiva con un primer ataque de mielitis transversa longitudinal extensa iniciar tratamiento inmunosupresor por 5 años.
